'Doorbraak aanpak erfelijke bloedziekte'

ROTTERDAM - Onderzoekers van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam zeggen een doorbraak te hebben bereikt in het onderzoek naar erfelijke bloedarmoede.
Het gaat onder meer om de sikkelcelziekte en thalassemie. Die ziekten komen vooral bij migranten voor en kunnen zeer ernstig zijn. Zo worden patiënten met sikkelcelziekte doorgaans niet ouder dan 55 jaar.
Bij de ziekten wordt zuurstof niet goed getransporteerd in het bloed. De onderzoekers hebben in een laboratorium bloedeiwit bewerkt, waardoor de doorstroming zou kunnen worden verbeterd.
Ze kwamen op het idee dankzij een Maltese familie met een erfelijke afwijking aan een eiwit. Deze afwijking zorgt ervoor dat hun bloed beter zuurstof kan opnemen en transporteren dan gemiddeld.
De onderzoekers hopen dat ze eiwitten bij de patiënten van erfelijke bloedarmoede net zo kunnen aanpassen zodat het transport beter gaat verlopen. Op die manier zou kunnen worden voorkomen dat de patiënten regelmatig bloedtransfusies moeten ondergaan, zoals nu vaak het geval is.
Alleen al in Rotterdam zijn naar schatting 15.000 mensen drager van de sikkelcelziekte. Ze kunnen de ziekte, zonder dat ze het weten, doorgeven aan hun kinderen.
Er zouden ongeveer zeshonderd mensen daadwerkelijk patiënt zijn in Rotterdam. Diverse ziekenhuizen in de Randstad hebben speciale poliklinieken waar patiënten kunnen worden behandeld.
Thalassemie komt minder voor. Schattingen geven aan dat in Nederland ongeveer 150 mensen aan de ziekte lijden.
(Bron)