'Gen tegen hoogteziekte ontdekt bij Tibetanen'

AMSTERDAM – Een internationaal team van wetenschappers heeft een genvariant ontdekt die Tibetanen beschermt tegen hoogteziekte.
De inwoners van Tibet zijn volgens de wetenschappers zo geëvolueerd dat ze zonder problemen kunnen leven op grote hoogte.
Een speciale versie van een gen met de naam EPAS1 zorgt er vermoedelijk voor dat Tibetanen geen grote hoeveelheden hemoglobine hoeven aan te maken als ze op hoogte verblijven.
Dat schrijven de onderzoekers uit onder meer Engeland, Ierland en de Verenigde Staten in het wetenschappelijk tijdschrift Proceedings of the National Academy of Sciences.
Hemoglobine is verantwoordelijk voor het transport van zuurstof in het bloed. Op grote hoogte wordt er bij de meeste mensen meer hemoglobine aangemaakt, omdat de lucht er minder zuurstof bevat. Het bloed wordt daardoor dikker en dat kan leiden tot hoogteziekte en andere lichamelijke klachten.
“Een verblijf op grote hoogte beïnvloedt je denken, je ademhaling en je nachtrust”, verklaart onderzoekster Cynthia Beall van Case Western Reserve University in de Verenigde Staten op nieuwssite Physorg.com.
“Maar mensen die van oorsprong op grote hoogtes leven, hebben deze problemen niet. Tibetanen kunnen leven op hoogtes van zeker 4000 meter zonder dat ze een verhoogde concentratie hemoglobine in hun bloed hebben, zoals we bij andere mensen zien.”
De wetenschappers kwamen de speciale versie van het gen EPAS1 op het spoor door bloedmonsters van inwoners van Tibet te vergelijken met het bloed van Tibetanen die in lager gelegen gebieden in China wonen.
EPAS1 komt voor bij alle mensen. Het betreffende gen heeft invloed op de productie van rode bloedcellen en de concentratie hemoglobine in het bloed.
Volgens de wetenschappers is de speciale variant van EPAS1 bij Tibetanen vermoedelijk ontstaan omdat individuen die het gen erfden, beter konden overleven op grote hoogte. Het is ondanks de ontdekking van het gen nog onduidelijk hoe de Tibetanen genoeg zuurstof kunnen binnenkrijgen zonder extra hemoglobine aan te maken.
(Bron)